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Reflex-Verlag Ausgabe 2014/06

Seltene Krankheiten

Eine Publikation des Reflex Verlages zum Thema Seltene Krankheiten

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Inhaltsindex
  • 3
    Leitartikel

    Seltene Erkrankungen bringen häufig schwerwiegende Symptome mit sich, bedeuten für die Betroffenen meist viele Jahre der Unklarheit – doch es tut sich was bei Forschung und Entwicklung von Therapien.

  • 4
    Morbus Crohn

    Chronisch und schubweise verläuft diese nach einem amerikanischen Arzt benannte Entzündung des Magen-Darm-Traktes. Sie tritt vor allem im Darmbereich auf, mit der Zeit verdicken alle Schichten der Darmwand.

  • 5
    Gentherapie

    Die personalisierte Medizin kommt insbesondere Patienten mit Seltenen Erkrankungen zugute: Denn hier wird auf Basis des genetischen „Materials" bereits vorab festgestellt, ob eine Therapie wirken kann oder nicht.

  • 6
    Grundlagenforschung

    Trotz positiver Entwicklungen, steckt die Erforschung einiger „Seltenen" noch in den Kinderschuhen. Dabei bringen Ursachenforschung und Entwicklung von Therapien auch viele Erkenntnisse für andere Erkrankungen.

  • 7
    Amyotrophe Lateralsklerose

    Bei Amyotropher Lateralsklerose (als) kommt es zu Lähmungen der Muskulatur. Symptome wie Gang-, Sprech- und Schluckstörungen können gelindert werden, heilbar ist diese Erkrankung nicht.

  • 10
    Lysosomale Speicherkrankheiten

    Häufig liegt bei einer Seltenen Erkrankung ein Stoffwechseldefekt vor. Das ist auch bei den lysosomalen Speicherkrankheiten der Fall: Hier fehlen bestimmte Enzyme – mit dramatischen Folgen für die Betroffenen.

  • 11
    Pulmonale Hypertonie

    Auch Lungen können Hochdruck haben. Die Ursachen sind vielfältig, manchmal liegt eine Erkrankung der Lungen oder des Herzens vor, häufig tritt sie aber auch isoliert auf.

  • 12
    Narkolepsie

    Schlafen wo immer man ist, was immer man tut? Das hört sich zunächst positiv an – doch Narkoleptiker leiden darunter, denn sie können den Schlafdrang nicht oder nur eingeschränkt kontrollieren.

  • 13
    Eigeninitiative

    Sich austauschen, unterstützen, praktische Tipps geben – auch hierfür organisieren sich Betroffene Seltener Erkrankungen in Selbsthilfegruppen. Sie geben zudem wichtige Impulse für die Forschung.

  • 14
    Pädiatrie

    Diagnosestellungen und Therapien sind bei den „Seltenen" in der Regel sehr kompliziert. Um so wichtiger ist es, auftretende Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. Neugeborenenscreenings machen das zum Teil möglich.

Alleingelassen?

Stellen Sie sich vor, Sie sind mitten in einer fremden Stadt an einer Haltestelle im Nirgendwo. Der letzte Bus ist längst weg, in der Taxizentrale geht keiner ran und niemand ist da, der Ihnen helfen kann. Und dann fängt es auch noch an zu regnen und der Handy-Akku ist leer. Das ist nur eine schwache Annäherung an die Hilflosigkeit, die Menschen mit einer Seltenen Erkrankung sowie ihre Angehörigen fühlen müssen. Die wenigsten Ärzte wissen mit den Symptomen etwas anzufangen. Es ist nicht einmal klar, ob es Spezialisten gibt, und selbst eine richtige Diagnose bedeutet noch keine Therapie. Zum Glück bessert sich die Lage allmählich. Politik, Medizin und Pharmaindustrie arbeiten gemeinsam mit den Betroffenen an einer Verbesserung der Situation. Wieweit diese Bemühungen gediehen sind und was Seltene Krankheiten eigentlich sind, darüber informieren wir Sie in dieser Publikation.

Mike Paßmann

Chefredakteur

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