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Reflex-Verlag Ausgabe 2013/07

Seltene Krankheiten

Eine Publikation des Reflex Verlages zum Thema Seltene Krankheiten

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Inhaltsindex
  • 4
    Hoffnung für Millionen

    Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten – nur sehr individuell. Zum Glück bessert sich die Lage allmählich.

  • 6
    Der Feind im eigenen Körper

    Warum es ebenso schwierig wie wichtig ist, Mukoviszidose rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.

  • 7
    Ein Lichtblick in der Not

    Die Gemeinschaft hilft Erkrankten sich auszutauschen und gegenseitig zu stärken. Zudem führt sie aus der Isolation.

  • 10
    Angst vor der nächsten Infektion

    Bei Störungen des biologischen Abwehrsystems kann der Körper Krankheiten nicht ausreichend bekämpfen.

  • 11
    Metabolismus außer Takt

    Viele Krankheiten werden vererbt – eine Familienanamnese ist besonders wichtig.

  • 12
    Ein harter Knochen

    Krankheiten des Skelettsystems stellen Patienten, Ärzte und Forschung noch immer auf die Probe.

  • 13
    Erkrankungen gehen unter die Haut

    Stetige Veränderungen können ein Hinweis auf eine Seltene Krankheit sein.

  • 14
    Hightech im Ohr

    Wunder der Technik: Mit Hilfe von Implantaten können Gehörlose zumindest zum Teil wieder hören.

  • 15
    Aus Mangel an Bausteinen

    Wenn das Blut nicht mehr richtig gerinnt, kann es zu lebensbedrohlichen Blutungen kommen.

Editorial

Es tut sich was
Bundesweit sind rund vier Millionen Menschen von einer Seltenen Krankheit betroffen. „Vier Millionen – das ist doch nun wirklich nicht selten“, werden Sie vielleicht einwerfen. Bezogen auf die große Zahl mag das auch so sein. Doch auf die einzelne Seltene Erkrankung heruntergebrochen, wird das „Seltene“ in der Krankheitsbezeichnung sehr deutlich: denn als selten gelten Krankheiten wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind; Krankheiten wie der Herzinfarkt kommen mehr als sechs Mal so häufig vor. Vereinzelt trifft es sogar nur ein paar Hundert Menschen, manchmal auch weniger als 50. Wie zum Beispiel bei nbia, bei der der Patient die Kontrolle über Muskeln und Bewegungen langsam verliert.

Ärzte und Betroffene stark gefordert
Das Dilemma wird schon bei der nüchternen Betrachtung weiterer Zahlen ersichtlich: Weltweit bekannt sind mehr als 30.000 Krankheiten, rund 7.000 davon zählen zu den Seltenen Krankheiten. In die meisten Arztpraxen kommen überwiegend Menschen mit Leiden, die nicht selten sind, viele Ärzte treffen in ihrem Berufsleben nur wenige Male auf Betroffene. Und selbst wenn Patienten Symptome schildern, Blutbilder oder ct-Aufnahmen vorliegen, die auf eine entsprechende Seltene Krankheit hinweisen – dass ein Arzt sie auch erkennt, ist nicht die Regel. Der Grund: Viele Krankheiten sind nicht einmal in Lehrbüchern zu finden, sind schlecht oder gar nicht erforscht. Sie fallen häufig durch das alltägliche Diagnoseraster der Ärzte. Diagnostiziert werden bei einem unklaren Befund immer wieder psychische Leiden oder die Patienten werden als Hypochonder nach Hause geschickt – obwohl sie an einer unheilbaren Krankheit leiden, die mehrere Organe gleichzeitig betrifft und die zum Tode führen kann.

Diagnose Seltene Krankheit – und jetzt?
Bis die Diagnose einer Seltenen Krankheit gestellt wird, vergehen mitunter Jahre, in denen der Patient von einem Facharzt zum anderen geschickt wird und eine zermürbende Odyssee hinter sich bringt. Eine Odyssee, die viele Patienten und ihre Familien psychisch an den Rand des Ertragbaren bringen oder auch – welch Ironie – darüber hinaus gehen.

Je früher eine Seltene Krankheit diagnostiziert wird, um so besser kann sich ein Patient darauf einstellen und um so besser kann ihm in einigen Fällen auch geholfen werden. Eine adäquate Therapie kann allerdings eben wegen der Seltenheit dieser Krankheiten nur bedingt erfolgen. Häufig sind die Krankheitsursachen ungeklärt, die systematische Erforschung gestaltet sich schwierig und verschlingt Unsummen – ein Aufwand, den viele Pharmaunternehmen wegen des geringen Absatzmarktes bislang scheuen. In einigen Bereichen gab es in den vergangenen 50 Jahren kaum Entwicklungen.

Neuer Schwung
In letzter Zeit jedoch ist Bewegung in die Grundlagenforschung, aber auch in die Entwicklung neuer Therapien gekommen. So fördert beispielsweise das Bundesministerium für Bildung und Forschung die Etablierung von krankheitsspezifischen Netzwerken in Deutschland mit einer Summe von 20 Millionen Euro über drei Jahre. Ziel ist die Zusammenführung der nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung, um die Voraussetzungen für eine spezifische Diagnose, eine systematische Forschung, einen optimalen Informationstransfer und eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen. Zusätzlich wurden EU-weit die Zulassungsvoraussetzungen für neue Medikamente gegen Seltene Krankheiten herabgesetzt – derzeit befinden sind gut 600 Arzneimittel in der Entwicklung.

Austausch gewünscht
Neben der Bildung von Kompetenzzentren und einem vermehrten Informationsangebot für Ärzte aufgrund der Forschungsergebnisse, bilden sich auch immer mehr Selbsthilfegruppen zu spezifischen Seltenen Krankheiten in Deutschland. Dort hören Patienten voneinander, welche Diagnose- und Therapieverfahren es gibt und wie sie ihren Alltag mit der Krankheit meistern können. Gewappnet mit zusätzlichem Wissen aus diesen Gruppen, können sie gemeinsam mit ihrem Arzt neue Lösungsansätze diskutieren – und Hoffnung und Kraft schöpfen.

Mike Paßmann
Chefredakteur

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