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Reflex-Verlag Ausgabe 2013/12

Seltene Krankheiten

Eine Publikation des Reflex Verlages zum Thema Seltene Krankheiten

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Inhaltsindex
  • 4
    Selten, aber nicht allein

    Für Seltene Krankheiten gibt es meist keine Therapien und sie sind schwer zu diagnostizieren. Doch die Lage bessert sich.

  • 6
    Ungewisser Ausgang

    Fehlerhaft arbeitende Enzyme können bei bestimmten Seltenen Erkrankungen unter Umständen ersetzt werden.

  • 8
    Beschwerliches luftholen

    Für Ärzte und Forschung stellen die Seltenen Erkrankungen der Atemwege meist ein Rätsel dar.

  • 9
    Wenn der Arzt auf die Nerven geht

    Viele Seltene Erkrankungen haben ihren Ursprung im Nervensystem. Mittlerweile gibt es umfangreiche Diagnoseansätze.

  • 10
    Gentherapie kann helfen

    Die Wissenschaft läuft auf Hochtouren, um immer mehr Gene zu identifizieren. So können neue Medikamente entwickelt werden.

  • 12
    Weniger Bürokratie gefragt

    Auf europäischer Ebene ist ihr Nutzen belegt. Die Markteinführung von Orphan Drugs verläuft hierzulande dennoch schleppend.

  • 14
    Regierung beschließt Hilfe

    Mehr Forschung, schnelle Diagnose, bessere Versorgung – das sind die Ziele des Nationalen Aktionsplans.

  • 15
    Patienten am Drücker

    Selbsthilfegruppen sind das Sprachrohr der Menschen mit Seltenen Krankheiten und liefern wichtigen Input für die Forschung.

Kein Ende der Hoffnung!

tellen Sie sich vor, Sie gehen zum Arzt, weil Sie was plagt, und zwar so richtig – und der findet erst mal nichts. Schon mal erlebt? Klar. Aber in den meisten Fällen klärt sich dann doch, an welcher Krankheit Sie leiden. Und eine Therapie gibt es in der Regel auch. Und jetzt stellen Sie sich vor, dass auf die erste ärztliche Ratlosigkeit die zweite folgt. Und beim dritten Arzt dasselbe Spiel. Erst nach quälend langer Zeit, unzähligen Spezialisten und endlosen Diagnoseversuchen findet jemand heraus, an was Sie eigentlich leiden. Und muss Ihnen dann sagen: Eine Therapie, die gibt es nicht!

Keine schöne Vorstellung. Und doch geht es Hunderttausenden von Menschen allein in Deutschland jedes Jahr so. Sie leiden an einer sogenannten Seltenen Erkrankung. Das sind Krankheiten, die so selten auftreten, dass sie kaum einer kennt. Kaum einer sie diagnostizieren kann. Und kaum einer sie heilen kann. Denn weil sie so selten sind, lohnt es sich (finanziell) kaum, sich medizinisch mit ihnen zu beschäftigen. Sie fallen sozusagen unter den Tisch. Und das, obwohl mehr als vier Millionen Deutsche von ihnen betroffen sind.

Allen Erkrankungen ist gemeinsam, dass sie quasi durchs Raster unseres Gesundheitssystems fallen. Dahinter steckt gar kein böser Wille. Es ist einfach so, dass Seltene Erkrankungen nicht häufig genug auftreten, als dass die Medizin wirklich Erfahrungen mit ihnen sammeln könnte. Zum anderen erfordert ihre Behandlung oft die Zusammenarbeit vieler Spezialisten aus ganz verschiedenen Bereichen. Solche interdisziplinären Kollegien sind schwer zu organisieren und noch schwerer zu finanzieren. Seltene Erkrankungen werden im deutschen Honorierungssystem mit seinen diagnosebezogenen Fallgruppen nicht oder nur wenig berücksichtigt, sie lassen sich halt nicht standardisieren.

Und so gibt es – ein Skandal – auch im 21. Jahrhundert noch keine flächendeckende Versorgung, die Betroffenen nehmen Kraft raubende Reisen in entfernte Versorgungszentren oder zu Uni-Kliniken in Kauf. Oder sie suchen auf professionellen medizinischen Webseiten im Internet nach ihren Symptomen, nach Kombinationen bestimmter Krankheitsbilder – und überraschen ihren Hausarzt mit den Ergebnissen, mit denen sie häufig richtig liegen. In diesem Zusammenhang wichtig: Die Gewichtung der Symptome, sollte im Anschluss durch Fachärzte und nicht auf eigene Faust vorgenommen werden.

Glücklicherweise rückt das Schicksal der Betroffenen (ganz) langsam, aber sicher endlich stärker ins öffentliche Bewusstsein. Der Nationale Aktionsplan Seltene Erkrankungen, kurz: namse, ist durch 27 Bündnispartner aus Politik, Forschung, Medizin, Kostenträgern und Selbsthilfegruppen entwickelt worden. Sie haben sich auf 52 Maßnahmen geeinigt, die sie sich verpflichtet haben, zu tragen und umzusetzen. Ein überfälliger und wichtiger Schritt, der den Betroffenen und deren Angehörigen endlich etwas Mut macht.

So sollen unter anderem dank öffentlicher Förderung Therapien auch auf diesem finanziell wenig lohnenswerten Feld, in dem es so häufig hochkomplexe Multi-System-Erkrankungen zu behandeln gilt, entwickelt werden. Im Zuge der personalisierten Medizin erfolgt ein Paradigmenwechsel: Wo es zunehmend normal wird, dass Diagnosen und Therapien dem individuellen Genom des Patienten folgen, verändert sich auch der Blick darauf, was eigentlich eine Massenkrankheit und was eine „seltene“ Krankheit ist. Und es entstehen Strukturen, in denen solche seltenen, weil individuellen Krankheiten besser behandelt werden können

Mike Passmann

Chefredakteur

Reflex Verlag GmbH

 

 

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