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Reflex-Verlag Ausgabe 2012/12

Seltene Krankheiten

Eine Sonderveröffentlichung des Reflex Verlages zum Thema Seltene Krankheiten

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Inhaltsindex
  • 3
    Sogar Ärzte zucken mit den Achseln

    Seltene Krankheiten geben nicht nur patienten und Experten Rätsel auf. Die Diagnose ist schwer, Therapien oft unzureichend.

  • 4
    Wenn das Atmen immer schwerer fällt

    Es gibt zahlreiche seltene Lungenkrankheiten. Viele kann man wenigstens symptomatisch behandeln – trotz unklarer Ursachen.

  • 6
    Im Verbund zum großen Durchbruch

    Forscher seltener Erkrankungen setzen zunehmend auf Vernetzung. Nur so sind verlässliche Ergebnisse realisierbar.

  • 7
    Immer häufiger ist der Krebs selten

    Seltene Krebsarten konnten früher nur schlecht behandelt werden. Doch moderne Verfahren eröffnen neue Chancen.

  • 8
    Chaos in den Zellen

    Ein gestörter Stoffwechsel hat viele Gesichter. Von der Volkskrankheit Diabetes bis hin zu kaum bekannten Krankheitsbildern.

  • 9
    Raus aus der Nischenmedizin

    Auch Patienten mit seltenen Krankheiten haben ein Recht auf qualitative Betreuung und Behandlung.

  • 10
    Der Teufel liegt im Detail

    Morbus Gaucher, Morbus pompe oder MpS – genetische Stoffwechselkrankheiten stellen die Forschung immer wieder vor Rätsel.

  • 12
    „Peepshow“ für Genetiker

    Mittels DNA-Sequenzierung lassen sich alle 22.000 Gene nach Mutationen durchkämmen und Ursachen für seltene Krankheiten erkennen.

  • 13
    Ein Tumor greift die Netzhaut an

    Kinderaugenkrebs - Kinderlachen mit weißer Pupille
    Augenkrebs früh erkennen – ein Blitzlicht-Foto macht es möglich.

  • 14
    Wenn die Haut zum Panzer wird

    Sklerodermie - Wenn die Haut zum Panzer wird
    Sklerodermie führt zu einer starken Verhärtung des Bindegewebes. Heilbar ist diese seltene Krankheit nicht, aber behandelbar.

  • 15
    Bewegungsstörungen durch irritierte Muskeln

    Wenn das Gehirn unsere Muskeln irritiert
    Bewegungsstörungen sind neurologische Erkrankungen, die die Motorik beeinflussen. Häufig ist die Ursache hierfür unklar.

Editorial

Aufklären, Know-how austauschen und Experten vernetzen – jetzt!
Wer eine Grippe hat, geht zum Arzt und ihm kann geholfen werden. Wer an Diabetes erkrankt, kann mithilfe spezieller Maßnahmen ein erfülltes Leben führen. Wer die Diagnose Krebs erhält, für den stehen meist zahlreiche Spezialisten bereit, die bestmögliche Therapien anwenden, um den Patienten zu heilen oder ihm zumindest seine Lebensqualität nachhaltig wiederzugeben. Egal ob akut oder chronisch, bedrohlich oder weniger schlimm: Bei den meisten Befunden gibt es zumindest auch bei scheinbar ausweglosen Diagnosen noch eines, an dem sich der Patient festhalten kann: seine Hoffnung. Wie zahlreiche wissenschaftliche Studien belegen, ist Hoffnung ein wichtiger Faktor im Genesungsprozess. Doch wie soll ein schwer Erkrankter seine Hoffnung behalten, wenn er eben nicht weiß, was ihm fehlt? Wenn sogar der Arzt keine Diagnose zu stellen vermag? Wenn es keine anderen Betroffenen zu geben scheint und es niemanden gibt, der mit den Symptomen etwas anfangen kann? Denn wer kennt sie auch schon, diese Exoten mit unaussprechlichen Namen Hypophosphatasie, Adrenoleukodystrophie oder auch Sarkoidose?

Von Pontius zu Pilatus – muss das sein?
Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer sogenannten „seltenen Krankheit“. Auf Englisch werden sie als „orphan diseases“ bezeichnet. „Orphan“ heißt übersetzt „Waise“, und genau das drückt nicht nur die Alleinstellungsmerkmale der einzelnen Konditionen aus, sondern auch das Gefühl der meisten Patienten: verwaist, alleingelassen, hilflos. Denn egal, ob sein Nervensystem geschädigt ist, er an einer Bewegungsstörung oder einer genetischen Stoffwechselerkrankung leidet: Die moderne Medizin ist noch nicht so weit, dass wirklich allen Patienten geholfen werden kann. Ganz im Gegenteil: Etwa die Hälfte aller Betroffenen müssen sogar ohne eine klare Diagnose ihr Dasein fristen. Ärzte tun natürlich ihr Bestes, den verzweifelten Patienten zu behandeln, und oftmals ist ein Lindern der Symptome bereits eine große Erleichterung. Doch den richtigen Spezialisten erst einmal zu finden, gleicht einer Mammutaufgabe und oft wird der beschwerliche Weg von Arzt zu Arzt als sehr frustrierend empfunden. Es ist auch ein Wettlauf gegen die Zeit, denn so manche seltene Krankheit hat massive Folgeerscheinungen, wie schwere Organschädigungen und unerträgliche, lebenseinschränkende Begleitsymptome.

Wie immer: Früherkennung ist alles
Daher gilt wie bei allen anderen Erkrankungen auch: Je früher erkannt wird, was dem Patienten fehlt, desto besser kann ihm geholfen werden. Wie das funktionieren soll, das haben Patientenverbände schon längst erkannt. Es geht darum, Netzwerke zu spinnen, Know-how weiterzugeben und seltene Krankheiten so bekannt zu machen wie möglich. Etwa durch den „Tag der seltenen Erkrankungen“, der ganz bewusst auf den 29. Februar gelegt wurde – ist dieser Schalttag doch auch besonders selten. Ist kein Schaltjahr, findet der Tag am 28. Februar statt, so auch 2013.

So paradox es klingen mag: Seltene Krankheiten sind keineswegs so selten, wie immer angenommen wird. Nur die einzelnen Erkrankungen und deren individuelle Auswirkungen sind äußerst vielfältig. Doch bei all diesen verschiedenen Syndromen gibt es auch vieles, was die Betroffenen verbindet. Sie erleben dieselben Hindernisse, denselben Ärztemarathon und mit Sicherheit eine ähnliche Gefühlslage. Um die doch gar nicht so wenigen Patienten zu unterstützen, sind drei Dinge wichtig: Aufklärung schaffen, Experten vernetzen, Wissen verbreiten!

Mike Paßmann
Chefredakteur

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